Descubren una huella genética en un hombre que le hace inmune al Alzheimer (el segundo caso en 4 años)

19 mayo 2023

- Cuando oímos hablar del mal de males sabemos que se está hablando de cualquier cáncer, pero también sabemos que el Alzheimer es, hoy por hoy, uno de los males peores que pueden recaer sobre una persona pues deja al enfermo muerto en vida y agotados a sus cuidadores sean familiares o profesionales, por eso hoy me he decidido por dejar aquí una nueva noticia positiva sobre el trabajo que los investigadores están realizando en favor de la curación del Alzheimer:

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Descubren el segundo caso en el mundo de un hombre 'inmune' al alzhéimer

PILAR PÉREZ

Madrid

Actualizado Lunes, 15 mayo 2023 - 17:00

Tras encontrar a una mujer que permaneció 20 años sin signos de la demencia, los investigadores hallan un varón con otra mutación que lo alejó 30 años

Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores de la investigación.

UNIVERSIDAD DE HARVARD

Hace cuatro años un grupo de investigadores encontró a una mujer, Aliria Rosa Piedrahíta, que podría tener la llave contra la demencia más común en el mundo, el alzhéimer. Aquella huella genética se suma ahora a otra que han hallado en un hombre de 67 años y que servirá como nueva pista de la enfermedad neurológica que afecta a más de 38 millones de personas en todo el mundo.

En esta ocasión, la pieza del puzle que porta el hombre está en el gen RELN, H3447R (denominado Reelin-Colbos por el estudio de investigación de biomarcadores de Colombia-Boston), que codifica la proteína de señalización reelina, clave en las principales alteraciones cognitivas y bioquímicas de las demencias relacionadas con la proteína tau. En el caso de la mujer, el misterio está en una mutación rara en el gen APOE3, uno de los responsables del desarrollo de la neurodegeneración, que actúa como freno frente a la aparición de los síntomas asociados con la enfermedad de Alzheimer. "Hemos caracterizado el segundo caso del mundo en el que hemos comprobado la resiliencia frente la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD)", explican los autores en Nature Medicine.

El equipo de investigación que ha dado con el varón y la nueva mutación es el mismo que encontró a la mujer. El grupo multidisciplinar de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf y el Grupo de Neurociencias de la Facultad de Medicina, de la Universidad de Antioquia en Medellín (Colombia) llevan décadas resolviendo en rompecabezas de las mutaciones genéticas que causan Alzheimer entre los habitantes emparentados de la región rural de Antioquía y que provocan la aparición de síntomas a edades muy tempranas.

Para poner en contexto ambos casos, Joseph F. Arboleda-Velasquez, uno de los autores y profesor asociado Facultad de Medicina de Harvard, explica a EL MUNDO que "si en la mujer protegida la mutación estaba en el gen APOE, ahora en el varón la mutación se encuentra en el gen Reelin". Y continúa aportando detalles de las diferencias en cada caso. "En ella, la mutación de APOE se denominó Christchurch, las pruebas mostraban un cerebro que tenía muchas placas de amiloide, pero poca acumulación de tau, otra proteína que también resulta importante en el alzhéimer. En el hombre se ha observado, además, una elevada presencia de ambas proteínas, tanto amiloide como tau, lo cual indica que es posible estar protegido incluso cuando la patología clínica de alzhéimer es alta".

Leído en: https://bityl.co/IlhA

@etarragó

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