FSHD - Distrofia Facioescapulohumeral

13 abril 2023

- De mi Madre heredé una enfermedad de esas que suelen llamarse raras, su nombre Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD, sus siglas en inglés), y aunque mi Madre murió por ella en el año 1992, aún hoy (31 años después y casi setenta desde que se la detectaron), la ciencia y la investigación, nada han podido hacer para encontrar solución alguna para su curación.

- Dejo aquí distintas informaciones que nos hablan de su definición, origen, tratamiento e investigación viva al día de hoy. Nuestro objetivo es su difusión, hablar de las enfermedades raras ayuda a prestar interés, ayuda y dinero para la investigación o eso creen ellos, los investigadores:

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La FSHD es una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva en la cara, los hombros, los brazos y las piernas. Es el tipo más común de distrofia muscular que afecta a adultos y niños. La esperanza de vida de las personas con FSHD no se ha estudiado de forma específica, pero se cree que es similar a la de la población general. Sin embargo, la FSHD puede afectar a la calidad de vida y a la capacidad funcional de los afectados, y puede causar complicaciones como problemas respiratorios, cardíacos o auditivos. Por eso, es importante un seguimiento médico regular y un tratamiento multidisciplinar que incluya fisioterapia, ortesis, cirugía y apoyo psicológico.

No hay un tratamiento específico que cure o detenga la FSHD, pero hay opciones que pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida1. Algunos de estos tratamientos son:

1) Fisioterapia: puede ayudar a mantener la fuerza y la función muscular, mejorar la movilidad y prevenir caídas.

2) Ortesis: son dispositivos que se usan para corregir o compensar la debilidad muscular, como férulas, corsés o sillas de ruedas.

3) Cirugía: puede ser útil para corregir algunas deformidades óseas o musculares, como las alas escapulares o el pie caído.

4) Apoyo psicológico: puede ayudar a afrontar los aspectos emocionales y sociales de la enfermedad, como la depresión, la ansiedad o el aislamiento.

Además, hay varias líneas de investigación en curso para encontrar tratamientos más efectivos para la FSHD, como el tratamiento génico, la terapia de ARN o la inhibición de la proteína DUX4. Estos tratamientos aún están en fases experimentales y se necesitan más estudios para demostrar su seguridad y eficacia.

El tratamiento génico es una técnica que consiste en introducir un gen funcional en las células de un paciente para corregir un defecto genético que causa una enfermedad. Por ejemplo, en la FSHD, el tratamiento génico podría intentar bloquear o eliminar el gen DUX4, que produce una proteína tóxica para el músculo. El tratamiento génico se realiza mediante unos vehículos llamados vectores, que suelen ser virus modificados para transportar el gen deseado. El tratamiento génico es una técnica experimental que aún está en fase de investigación y desarrollo, y que presenta varios desafíos y riesgos, como la seguridad, la eficacia, la duración y el control de la expresión del gen introducido.

Más información:

1. mda.org

2. fshd-spain.org

4. bing.com

5. fshdsociety.org

6. ine.es

7. mscbs.gob.es

8. bing.com

9. genome.gov

10. cun.es

11. es.wikipedia.org

@etarragó

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